Mutations du gène MTHFR, fertilité et grossesse

Mutation du gène MTHFR : en avez-vous déjà entendu parler ?

Cela pourrait vous intéresser directement, si votre couple est concerné par des problèmes de fertilité non expliqués par ailleurs.

Essayons de faire la lumière sur ce sujet plutôt complexe, mais qui s’avère primordial si vous désirez tomber enceinte ou si vous attendez déjà un bébé.

Commençons par expliquer ce qu’est le gène MTHFR et quel est son lien avec les folates et l’homocystéine.

Le gène MTHFR et les folates

MTHFR est l’abréviation de méthyl-tétrahydrofolate réductase, une enzyme qui convertit le folate de l’alimentation en la forme active du 5-méthyltétrahydrofolate.

Lorsqu’il fonctionne correctement, le gène MTHFR permet ainsi d’activer les folates, un autre nom pour désigner la vitamine B9.

Les folates sont des molécules issues de l’alimentation, qui interviennent dans de nombreuses réactions organiques, dont la plus connue est la fonction de réduction de l’homocystéine.

Folates et homocystéine

L’homocystéine est une substance qui se forme dans l’organisme à partir de la consommation de viande, d’œufs, de lait et de légumineuses.

Selon les études, des taux élevés d’homocystéine dans le sang constituent un facteur de risque de maladie cardiovasculaire et de stress oxydatif.

En outre, des valeurs trop élevées d’homocystéine détériorent la qualité des ovocytes chez les femmes et réduisent le nombre de spermatozoïdes chez les hommes, augmentant ainsi l’échec des techniques de fécondation in vitro (FIV).

Par conséquent, si vous êtes en parcours PMA, il s’avère primordial de vérifier les valeurs d’homocystéine dans le sang.

Son métabolisme est régulé par l’action d’enzymes spécifiques et de certaines vitamines présentes dans le sang, notamment : les vitamines B2, B6, B12 et les folates, comme déjà mentionné.

Ces micronutriments sont capables de réduire les taux d’homocystéine.

Si leur apport est insuffisant, cette dernière s’accumule dans le sang et peut causer des dommages aux parois des vaisseaux et à l’organisme.

Mais les fonctions des folates ne sont pas finies : continuons en énumérant ses principales propriétés.

Quelles sont les autres fonctions des folates (vitamine B9) ?

Ils facilitent la synthèse de l’ADN et de l’ARN, c’est pourquoi ils sont essentiels pendant la grossesse.

Il est conseillé aux femmes de se supplémenter durant la période de conception.

Dans cette phase, la réplication cellulaire du futur bébé en formation est fortement accélérée et a besoin d’un apport de folates pour éviter des dommages permanents à l’ADN.

Ils guident les réactions de détoxification du foie.
Ils aident à contrôler l’inflammation.
Ils favorisent l’activation et la régulation du système immunitaire.
Ils permettent la synthèse de la SAM, une coenzyme importante pour la stabilité de l’humeur.
Ils sont impliqués dans le métabolisme de la sérotonine, de la dopamine et de la noradrénaline, molécules d’une importance fondamentale pour l’équilibre psychique.
Ils permettent la formation et la maturation des globules blancs, essentiels pour l’immunité, et des globules rouges, présidant au transport de l’oxygène dans le sang.

Mutation du gène MTHFR : conséquences sur la fertilité

La mutation du gène MTHFR entraîne une perte de fonction, de sorte qu’en cascade, toutes les réactions ci-dessus dans leur ensemble seront ralenties.

Dans le cas des couples souhaitant avoir un enfant, il y a des risques accrus d’être confrontés à :

Des problèmes de fertilité masculine, affectant négativement à la fois la spermatogenèse et la motilité des spermatozoïdes.
Une susceptibilité accrue aux xénoœstrogènes. Concrètement, cela peut se manifester chez les femmes, avec des fibromes mammaires ou ovariens, un syndrome prémenstruel invalidant, une endométriose.

Chez les hommes, il peut y avoir une atteinte endocrinienne au niveau de la testostérone.

Mutation du gène MTHFR : conséquences sur la grossesse

Chez les femmes enceintes porteuses de cette mutation, celle-ci constitue un facteur de risque pour :

Un risque accru d’embryons aneuploïdes (présentant des altérations des chromosomes), de difficultés d’implantation et de développement de l’embryon jusqu’au stade de blastocyste.
Cela peut engendrer des fausses couches répétées, connues sous le nom de poly-avortement.
La prééclampsie ou gestose (élévation de la pression artérielle pendant la grossesse).
Des anomalies du tube neural apparaissant au cours du premier trimestre de la grossesse.

Ces dernières consistent en une série de malformations congénitales secondaires à l’absence de fermeture du tube neural durant la période de développement du système nerveux central (17^e – 30^e jour après l’ovulation).

Le tube neural est une structure présente dans l’embryon, qui se développe pour former le cerveau et la moelle épinière.

Selon le type de mutation du MTHFR et la présence d’autres facteurs concomitants, différentes pathologies peuvent se développer.

Elles peuvent aller des formes les plus graves, incompatibles avec la vie post-natale (comme l’anencéphalie) à des formes plus légères, corrigibles chirurgicalement (comme les petites méningocèles).

MTHFR, grossesse et spina bifida

Une autre anomalie du tube neural causée par une mutation du MTHFR est la spina bifida.

Cette malformation du système nerveux central, présente dès la naissance, est due à la fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres au cours du développement du squelette.

Le résultat est qu’une partie de la moelle épinière peut faire saillie à travers une ouverture dans la colonne vertébrale, causant des dommages permanents aux terminaisons nerveuses.

Au vu des risques engendrés par cette mutation pour la fertilité et la santé du futur bébé, je conseille aux femmes souhaitant une grossesse d’effectuer le test de la MTHFR, notamment en cas de poly-avortement, d’anémie et de valeurs élevées d’homocystéine.

Le spina bifida peut également survenir en présence d’une carence nutritionnelle en folates.

C’est pourquoi, les femmes qui planifient une grossesse et jusqu’à 12 semaines de gestation, se supplémentent généralement en acide folique.

Les deux types principaux de mutation du gène MTHFR

On connaît actuellement une quarantaine d’altérations génétiques différentes du gène MTHFR, mais deux en particulier sont les plus connues et les plus importantes : C677T et A1298C.

Les mutations du gène C677T sont celles qui nous concernent le plus dans cet article, car ce sont celles qui provoquent des fausses couches récurrentes, ainsi que des anomalies du tube neural chez le fœtus.

Quant aux mutations du gène A1298C, elles sont associées à des problèmes digestifs et intestinaux (par exemple, côlon irritable, gastrite, dysenterie), à la fibromyalgie, aux sautes d’humeur.

Ci-dessous, une courte liste avec les répercussions générales que les mutations du gène MTHFR ont sur la santé.

Les mutations du gène MTHFR et ses conséquences sur la santé en général

Risque accru de maladie cardiovasculaire et de thrombose.
Prédisposition aux troubles neurologiques et psychiatriques.
Augmentation du stress oxydatif et vieillissement précoce.
Affaiblissement du système immunitaire.
Anémie.
Risque accru de maladies gastro-intestinales.
Risque accru de maladies auto-immunes.
Ralentissement du métabolisme : nous sommes plus fatigués, apathiques, somnolents, avec une digestion lente et des intestins paresseux.

Mutation gène MTHFR : le rôle de la nutrition et du style de vie

Mais des solutions existent.

Même en présence de mutation du gène MTHF, une alimentation fournissant de bonnes quantités de folates permet de surmonter le problème.

Si la teneur en folates de l’alimentation est supérieure à 300 microgrammes par jour, un bon pourcentage de l’enzyme restera fonctionnel et donc le taux d’homocystéine dans le sang ne sera pas affecté.

Je vous recommande un régime alimentaire comprenant des aliments riches en acide folique, tels que les légumes feuille (salades, épinards, asperges, brocolis, choux, blettes, artichauts), les noix, les avocats, les oranges, les mangues, les abricots, les pêches.

Si cela ne suffit pas, il sera nécessaire de se supplémenter correctement.

Il est préférable d’opter pour la forme active de l’acide folique, c’est-à-dire le 5-méthyl-tétrahydrofolate, en association avec les autres vitamines B, notamment la B6 et la B12, qui doit également être sous sa forme active, c’est-à-dire la méthylcobalamine.

En même temps, il est capital d’adopter un mode de vie qui aide à prévenir les maladies cardiovasculaires, par exemple :

Éviter le tabac et l’alcool.
Introduire des aliments riches en fibres et limiter la consommation de sel.
Fournir à l’organisme des aliments riches en oméga-3, magnésium, sélénium, vitamines C-D-E et antioxydants.
Pratiquer une activité physique constante.
Maintenir un poids sain.

Mutation du gène MTHFR : l’importance des oméga 3

La mutation MTHFR, comme évoqué, peut aussi créer des problèmes neurologiques et psychiatriques, avec des conséquences en cas d’anxiété, de dépression ou de troubles bipolaires.

Dans ces cas, il est utile de penser à une supplémentation en oméga-3, soit sous la forme d’une consommation accrue d’aliments qui en contiennent (poisson sauvage, sardines, chinchard, maquereaux), soit sous la forme de complément alimentaire.

Lorsque l’on se supplémente en oméga 3, il faut s’assurer que les produits soient certifiés exempts de métaux lourds et conditionnés selon des critères appropriés.

Comment détecter la mutation du gène MTHFR ?

Pour vérifier que vous êtes bien porteur de la mutation du gène MTHFR, il vous suffit d’en parler à votre médecin généraliste : une analyse de sang suffira à en avoir le cœur net.

Je vous conseille de vérifier également les valeurs d’acide folique, de vitamine B12 et d’homocystéine.

D’après mon expérience personnelle de naturopathe spécialiste en fertilité à Mulhouse et en téléconsultation, lorsque ces valeurs sont limites ou hors normes, la probabilité d’une mutation est élevée.

C’est pourquoi, j’essaie de sensibiliser les couples qui s’adressent à moi à la nécessité d’une analyse génétique.

N’oubliez pas que si vous êtes porteur de la mutation MTHFR, votre organisme métabolise mal la vitamine B12 et les folates.

Prenez soin d’en informer les spécialistes qui vous suivent, car certains médicaments aggravent le tableau symptomatologique, en entraînant un épuisement des réserves de B12/folates.

Si votre test de dépistage de la mutation MTHFR est positif, je vous recommande de faire tester toute votre famille, afin d’éviter que vos proches ne rencontrent des problèmes.

En effet, cette mutation est d’origine génétique.

Si vous avez la mutation en hétérozygotie, cela signifie que seul un de vos parents a transmis le gène défectueux, alors qu’en homozygotie, ce sont les deux parents qui l’ont transmis.

Si vous avez découvert que vous êtes porteur de la mutation MTHFR, je vous propose de me contacter pour une consultation de naturopathie ou de vous inscrire au programme en ligne Optima’Grossesse.

En tant que naturopathe, je pourrai vous accompagner dans le but d’équilibrer votre mode de vie, votre alimentation et votre supplémentation.

J’adapterai chaque accompagnement en fonction des symptômes et des problèmes que le mauvais fonctionnement du gène MTHFR entraîne dans votre cas particulier.